Les aphtes sont des ulcérations muqueuses douloureuses, siégeant généralement dans la bouche, mais parfois dans la région génitale. L’aphtose est définie par des poussées récidivant au moins 4 fois par an. Elle peut être uni ou bipolaire, aiguë/récurrente ou chronique. L’aphtose est souvent idiopathique, parfois associée à des affections gastro-intestinales (maladie cœliaque, rectocolite hémorragique et maladie de Crohn), des déficiences nutritionnelles (fer, folates…), des désordres immunitaires (infection par le virus de l’immunodéficience acquise, neutropénies) et des syndromes rares. Parmi ces syndromes figurent des maladies auto-inflammatoires.

Les maladies auto-inflammatoires sont des maladies dans lesquelles l’immunité innée est dérégulée. Certaines de ces maladies sont associées à des mutations de gènes de l’immunité innée : on parle alors de maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques ; s’il n’y a pas de gène connu, on parle de MAI polygéniques. Les patients avec MAI présentent des poussées volontiers récurrentes de symptômes cutanés, digestifs, articulaires, le plus souvent avec de la fièvre et de l’inflammation sanguine. Il n’y a pas de germe retrouvé ni d’auto-anticorps, d’où le nom “auto-inflammatoires” par opposition aux maladies auto-immunes. Ces maladies débutent le plus souvent très tôt dans l’enfance et sont caractérisées par des cas similaires familiaux et des épisodes récurrents stéréotypés chez un même patient. Des aphtoses syndromiques peuvent se rencontrer au cours des MAI suivantes :

1. Parmi les MAI polygéniques

>>> La maladie de Behçet est une vasculite inflammatoire, chronique, dont l’expression principale est une aphtose bipolaire récidivante [1]. C’est la plus fréquente des causes syndromiques d’aphtose et elle est bien connue des dermatologues.

>>> Le syndrome MAGIC est une entité rare qui associe des signes de polychondrite atrophiante (avec atteinte des oreilles au premier plan) à ceux d’une maladie de Behçet avec aphtes buccaux récidivants au premier plan [2]. Les patients peuvent également présenter des aphtes génitaux, une polyarthrite, d’autres chondrites, une conjonctivite, une pseudo-folliculite, des thromboses et des uvéites.

>>> Le syndrome de Marshall (ou PFAPA) est l’une des causes les plus fréquentes des fièvres récurrentes en pédiatrie ; l’acronyme PFAPA signifie “Periodic fever, aphtous stomatitis pharyngitis, adenitis”[...]

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